📄 遺伝・ゲノム医学
Biventricular cardiac dynamic shape: genetics and cardiometabolic disease associations
英国バイオバンクの 3 万 6 千人以上を対象とした大規模研究により、心臓の収縮と拡張の両方の状態を捉えた動的な形状モデルが、従来の画像測定では検出できない心機能のリモデリングを反映し、虚血性心疾患や心不全などの心血管疾患の発症リスク予測や遺伝的基盤の解明に新たな洞察をもたらすことが示されました。
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
📄 遺伝・ゲノム医学
PALM3 and hearing loss: a potential dual diagnosis interfering with novel gene discovery
本研究は、PALM3 遺伝子の変異が機能喪失を介して常染色体劣性遺伝性の難聴を引き起こす強力な候補であることを、機能的アッセイやマウスモデルのデータに基づき示唆し、同時に OTOA 遺伝子の変異を保有する家系における新規遺伝子発見の複雑さを浮き彫りにしています。
📄 遺伝・ゲノム医学
Biobank-scale survey of gene-diet interactions informs precision nutrition polygenic scores
英国バイオバンクの大規模データを用いた包括的な遺伝子 - 食事相互作用の解析により、20 の食事 - 疾患ペアから導き出された遺伝子 - 食事相互作用ポリジェニックスコアが臨床転帰と有意に関連することが示され、精密栄養学への応用可能性が実証されました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Polygenic risk scores enhance the identification of carriers of monogenic forms of idiopathic pulmonary fibrosis
この研究は、特発性肺線維症（IPF）患者の臨床歴に多遺伝子リスクスコア（PRS）を組み合わせることで、稀な単一遺伝子変異キャリアの同定精度を向上させ、希少変異の発見や意思決定を支援できる可能性を示しています。
📄 遺伝・ゲノム医学
Genetic analysis of female genital tract polyps implicates genome stability, estrogen signalling and shared susceptibility with proliferative gynaecological disorders
本論文は、大規模ゲノムワイド関連解析により子宮頸管・子宮内膜ポリープの新たな遺伝的リスク因子を同定し、これらがゲノム安定性の低下とエストロゲンシグナルの異常を介した全身性の増殖性疾患であり、子宮内膜症や子宮筋腫、子宮体癌との共通の遺伝的基盤を有することを明らかにした。
📄 遺伝・ゲノム医学
The Madrid Manic Group (MadManic) Cohort: Multi-Omics and Digital Phenotyping For the Studies of Severe Mental Disorders and Suicidality
スペイン発の「マドリード・マニック・コホート（MadManic）」は、双極性障害や統合失調症などの重度精神疾患および自殺リスクの生物学的基盤と臨床的異質性を解明するため、ゲノム・多オミクス・臨床・デジタル・フェノタイピングデータを統合した大規模コホート研究であり、南ヨーロッパ集団の代表性を高めることで精密精神医学の進展に貢献するものです。
📄 遺伝・ゲノム医学
Meta-analysis of Cannabis Use Identifies Shared Genetic Loci with Sleep and Circadian Rhythms
この研究は、All of Us と UK Biobank の大規模メタ分析を通じて、大麻使用と睡眠障害（特に不眠症）の間に共有される遺伝的リスク因子（CADM2 や SLC39A8 など）を特定し、その遺伝的基盤が中枢神経系に強く富化していることを明らかにしました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Assessing Swedish Genetic Counselling Outcome Measures for Autism and General Use: Rasch Findings Highlight the Need for Improved Measures
本論文は、スウェーデン語版の遺伝カウンセリング結果尺度（GCOS-24）を自閉症向けに修正・評価した初の研究であり、ラッシュ分析の結果、両尺度ともに構造的な課題が指摘されたため、自閉症集団における遺伝カウンセリングの結果を捉えるには、より大幅に調整された新たな測定ツールの開発が必要であると結論付けています。
📄 遺伝・ゲノム医学
Colibactin-associated mutations in the human colon appear to reflect anatomy and early exposure, not oncogenesis
この論文は、大腸の解剖学的部位（特に直腸）と早期曝露がコリバクチン関連変異の分布を決定づけており、大腸癌の発症や予後との直接的な因果関係はないことを示唆しています。
📄 遺伝・ゲノム医学
Characterization of a pancreatic cancer GWAS signal suggests PDX1 buffers stress in the exocrine pancreas
この研究は、膵管腺がんのGWASシグナルを機能解析した結果、リスクアレルがPDX1の発現を低下させ、外分泌細胞におけるストレス緩衝能力と細胞運命の安定化を損なうことで発がんリスクを高めることを明らかにしました。